¿Qué es una mutación de MTHFR?

Cuando tienes una enfermedad autoinmune como la mía, puedes aprender un idioma completamente nuevo en lo que respecta a tu salud. Términos como TSH, brote, intestino permeable y desencadenantes se convierten en parte de su vocabulario. Un término sobre el que he recibido muchas preguntas últimamente y que merece la atención que finalmente está recibiendo es la mutación MTHFR.


¿Qué es MTHFR?

MTHFR es una enzima que agrega un grupo metilo al ácido fólico para que el cuerpo lo pueda utilizar. El gen MTHFR produce esta enzima que es necesaria para utilizar correctamente la vitamina B9. Esta enzima también es importante para convertir la homocisteína en metionina, que el cuerpo necesita para un metabolismo y crecimiento muscular adecuados y que es necesaria para la creación de glutatión. El proceso de metilación también involucra la enzima del gen MTHFR, por lo que aquellos con una mutación pueden tener problemas para eliminar eficazmente las toxinas del cuerpo.

La referencia de la casa genética ofrece más detalles:


El gen MTHFR proporciona instrucciones para producir una enzima llamada metilentetrahidrofolato reductasa. Esta enzima juega un papel en el procesamiento de los aminoácidos, los componentes básicos de las proteínas. La metilenotetrahidrofolato reductasa es importante para una reacción química que involucra formas de la vitamina folato (también llamada vitamina B9). Específicamente, esta enzima convierte una molécula llamada 5,10-metilentetrahidrofolato en una molécula llamada 5-metiltetrahidrofolato. Esta reacción es necesaria para el proceso de varios pasos que convierte el aminoácido homocisteína en otro aminoácido, metionina. El cuerpo usa metionina para producir proteínas y otros compuestos importantes.

Al contrario de lo que parece, “ MTHFR ” no es una abreviatura de una palabrota popular, sino una forma abreviada de metilentetrahidrofolato reductasa … ¿No te alegra que esté abreviado?

Mencioné brevemente la importancia de la enzima MTHFR en mi publicación sobre el ácido fólico frente al folato y por qué tengo cuidado de evitar el ácido fólico sintético en los suplementos y alimentos.

Aquellos de nosotros con una mutación del gen MTHFR tenemos una capacidad muy reducida para convertir el ácido fólico o incluso el folato en una forma utilizable. Las investigaciones estiman que hasta la mitad de la población puede tener una mutación del gen MTHFR, aunque existen muchas variaciones de la mutación, dependiendo de cómo se transmitió el gen de los padres. Más sobre eso a continuación.




Problemas de una mutación del gen MTHFR

La Dra. Izabella Wentz explica cómo la mutación MTHFR puede afectar a quienes la padecen:

Las personas con baja actividad de la enzima MTHFR pueden presentar niveles elevados de homocisteína, que se han asociado con inflamación y enfermedades cardíacas, defectos de nacimiento, embarazos difíciles y una capacidad potencialmente alterada para desintoxicarse.

Las deficiencias de nutrientes en folato, B6 y B12 se han asociado con niveles elevados de homocisteína.

Las personas con el gen MTHFR en realidad tienen dificultades para procesar el ácido fólico que está presente en la mayoría de los suplementos baratos y se agrega a los alimentos procesados. Algunos profesionales afirman que este tipo de ácido fólico incluso puede causar una acumulación en el cuerpo que conduce a la toxicidad. Se han realizado estudios que muestran que los suplementos de ácido fólico aumentan el riesgo de cáncer … ¡Una razón más para deshacerse de los alimentos procesados ​​y su multivitamínico!


Algunos médicos naturópatas como el Dr. Doni Wilson sospechan que la fatiga persistente, la confusión, la ansiedad, los problemas de sueño y la incapacidad para lidiar con el alcohol y otras toxinas de manera efectiva pueden ser el resultado de una mutación genética subyacente como la mutación MTHFR. Ella explica cómo esto afecta muchos aspectos de la salud y cómo el estrés es un factor agravante:

El folato activado (llamado 5MTHF) pasa a dar su grupo metilo a otros nutrientes y sustancias, un proceso llamado 'metilación'. Es necesario para la creación de todas las células de su cuerpo, por lo que si no se activa correctamente, puede imaginar lo importante que sería. El 5MTHF, junto con varios otros nutrientes, también se usa para crear y procesar neurotransmisores (mensajeros en el sistema nervioso como serotonina, epinefrina, norepinefrina y dopamina); crear células inmunes y procesar hormonas (como el estrógeno); así como para producir energía y desintoxicar químicos.

El estrés, en todas sus formas, inhibe esta “ metilación ” - la transferencia de metilo del 5MTHF a otras sustancias. Entonces, cuando estás bajo estrés, es especialmente importante proporcionar los nutrientes necesarios para estos procesos.

Para aclarar con más detalle, el hígado es un sistema de procesamiento importante, que involucra innumerables vías enzimáticas, incluida la metilación, que convierten un nutriente en otro y las toxinas en no toxinas, preparándolos todos para ser utilizados y / o expulsados ​​por el cuerpo. Cuando bebe alcohol, el trabajo de su hígado es procesarlo usando metilación, pero si sus nutrientes se agotan o está estresado, su hígado no podrá completar el proceso de manera efectiva, lo que provocará síntomas asociados con una resaca.


Identificar un posible defecto de MTHFR es especialmente importante para las mujeres en edad fértil, ya que este defecto puede aumentar el riesgo de muchos problemas en el feto, incluidos los trastornos relacionados con el folato como la espina bífida.

Tipos de mutación de MTHFR

Hay muchas posibilidades diferentes cuando se trata de mutaciones del gen MTHFR y la ciencia todavía está trabajando para comprenderlas todas. He incluido enlaces a recursos más detallados a continuación, pero hay varias mutaciones comunes que pueden ocurrir.

La razón de todos los tipos de mutaciones son variaciones en los genes específicos transmitidos por cada padre. En otras palabras, si ambos padres transmiten un gen sano, una persona no tendrá ninguna mutación. Si uno de los padres transmite un gen sano, pero el otro transmite un gen mutado, pueden ocurrir varias variaciones. Si ambos padres transmiten una forma mutada, pueden ocurrir muchos más escenarios.

Las dos mutaciones más problemáticas que pueden ocurrir son C677T y A1298C, que denota la ubicación de la mutación en el gen. Las formas más comunes de mutación MTHFR involucran varias combinaciones de estos genes que se transmiten de cada padre:

  • Homocigoto:el mismo gen transmitido de ambos padres puede ocurrir si ambos transmiten la mutación 677 o la mutación 1298.
  • Heterocigoto:uno de los padres transmitió la mutación 677 o la mutación 1298, pero el otro padre transmitió un gen normal.
  • Compuesto heterocigoto:uno de los padres transmitió la mutación 677 y el otro transmitió la mutación 1298.
  • Otras mutaciones más avanzadas y raras.

¿Qué sucede cuando el gen MTHFR es defectuoso?

Aquellos con un gen MTHFR defectuoso tienen una capacidad alterada para producir la enzima MTHFR (las estimaciones oscilan entre el 20% y el 70% o más). Esto puede dificultar la descomposición y la eliminación no solo del ácido fólico sintético, sino también de otras sustancias como los metales pesados.

Dado que el ácido fólico no se puede convertir en la forma utilizable, puede acumularse en el cuerpo, lo que puede elevar los niveles de homocisteína. Los niveles altos de homocisteína se asocian con un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular. Esto también afecta la conversión a glutatión, que el cuerpo necesita para eliminar los desechos y que es un potente antioxidante.

En resumen, estamos aprendiendo hasta qué punto esto puede afectar la salud, pero existe una fuerte evidencia de que debido al efecto sobre la metilación, puede aumentar el riesgo de cáncer, el riesgo de enfermedad cardiovascular, el riesgo de problemas de desarrollo fetal y más. También puede contribuir o exacerbar otros problemas como enfermedades autoinmunes, problemas mentales y más.

El Dr. Ben Lynch de MTHFR.net tiene una lista completa de condiciones que ha podido vincular a un defecto del gen MTHFR.

Cómo hacerse la prueba de defectos del gen MTHFR

Aunque hay muchos síntomas que pueden estar asociados con un defecto de MTHFR, los síntomas pueden variar ampliamente de una persona a otra y solo una prueba (sangre o saliva) puede verificar un defecto genético y el tipo.

Janie en Stop the Thyroid Madness compiló una gran lista de formas de hacerse la prueba. Los médicos locales también pueden realizar estas pruebas, pero no todos los médicos están bien versados ​​en el manejo de problemas de MTHFR …

La Dra. Amy Yasko probará alrededor de 30 SNP de metilación (polimorfismos de un sólo nucleótido), aquí. Es posible que necesite una receta médica. Se considera una prueba de gran precisión.

Uno similar que puede hacer por su cuenta con saliva … y es muy recomendable y popular … es de 23andme.Se dice que se pierden 5 SNP que los Yasko no se perderán, pero son más baratos y siguen siendo una prueba excelente. NOTA: 23andme establece lo siguiente:

23andme proporciona informes genéticos relacionados con la ascendencia y datos genéticos en bruto no interpretados. Ya no ofrecemos nuestros informes genéticos relacionados con la salud.. Eso NO significa que no obtendrá lo que necesita. Después de que regresen los resultados de 23andme, obtendrá 'datos sin procesar'. Subirá esos datos a cualquiera de los siguientes, lo que a su vez le dará lo que necesita:

  • Genio genético, que analizará su genética de metilación con solo leer sus datos sin procesar de 23andMe.
  • Live Wello, que le brinda una gran cantidad de información basada en 23 y en mí, además de enlaces para obtener más información sobre el problema potencial de cada gen.
  • Nutrahacker le dirá qué suplementos debe tomar y cuáles y más debe evitar debido a sus mutaciones. ¡Es muy interesante!
  • La aplicación de Sterling Hill mthfrsupport.com/sterlings-app o puede comunicarse con ella y pagar una llamada para ayudar con la interpretación de su genética.

Se puede obtener una GRAN cantidad de información genética de Promethease.com

Aquí hay una buena cadena sobre la prueba de las vías del metilo frente a la prueba del genoma.

Personalmente, tengo experiencia con las pruebas de Spectra Cell y Pathway Genomics.

Consejos MTHFR

Aunque no es posible cambiar un gen, hay cosas que se pueden hacer para minimizar la posibilidad de problemas o para ayudar a evitar problemas en los niños (antes y durante el embarazo de la madre). Como dije, la investigación aún se está desarrollando sobre esto, pero algunas cosas que encuentro personalmente útiles son:

  • Centrándose en la salud intestinal: Especialmente cuando el cuerpo tiene la capacidad de usar ciertos nutrientes, es importante enfocarse en la salud intestinal para que el cuerpo pueda absorber los nutrientes de los alimentos de la manera más efectiva posible. Yo personalmente evito los jabones antibacterianos, los aceites vegetales, los granos procesados ​​y los azúcares refinados y apoyo mi intestino con alimentos fermentados y caldo casero. Esto también ayuda a evitar la cándida, que puede empeorar los problemas relacionados con MTHFR.
  • Evitar las toxinas ambientales tanto como sea posible: Aquellos con un defecto del gen MTHFR tienen una capacidad alterada para eliminar toxinas. Evito los plásticos, los productos químicos en los productos de belleza y productos de limpieza y las velas aromáticas, que pueden liberar productos químicos nocivos. Usamos plantas de interior y otros métodos para limpiar nuestro aire interior, y filtramos el agua para beber y ducharnos.
  • No tomar nada con ácido fólico: Como expliqué en esta publicación, el ácido fólico es la forma sintética de folato que no pueden usar quienes tienen un defecto de MTHFR y que puede ser muy tóxico. Evito cualquier suplemento con ácido fólico y solo tomo formas de L-MTHF, que son las formas metiladas que mi cuerpo puede usar. También tomo un metil-B12 que se supone que ayuda al cuerpo a usar L-MTHF.
  • Muchas hojas verdes: Según el Dr. Ben Lynch, las verduras de hoja verde oscura contienen las formas metiladas de folato que necesitan las personas con un defecto genético. Como si necesitáramos más razones por las que es importante consumir verduras verdes … Intento trabajar con verduras verdes en cada comida.
  • Evite los alimentos procesados: De nuevo, como si alguien necesitara otra razón para evitar los alimentos procesados ​​… Muchos alimentos procesados ​​tienen agregado de ácido fólico sintético.
  • Evitar cosas que puedan bloquear o agotar los niveles de folato: Ciertos medicamentos, incluidos los anticonceptivos hormonales, pueden interferir con los niveles de folato y los medicamentos como los antiácidos pueden interferir con la absorción de B-12.
  • Evitando metales pesados: Los metales pesados ​​en la dieta o el medio ambiente son más difíciles de eliminar del cuerpo para quienes tienen un defecto genético, así que tengo cuidado de evitarlos.
  • Ayudar a un cuerpo: Dado que las personas con un defecto de MTHFR tienen una capacidad disminuida para eliminar toxinas, hago cosas para ayudar a apoyar a mi cuerpo en este proceso, como: baños de desintoxicación, uso de sauna, beber suficiente agua, cepillarme la piel en seco y hacer ejercicio (sudoración). También hago cosas extrañas como usar champú de lodo desintoxicante, desintoxicar mis axilas y remojar los pies.

Video de MTHFR

Este video con el Dr. Alan Christianson y el Dr. Ben Lynch brinda muchos detalles sobre MTHFR y cómo afecta la salud.

Lectura adicional

Si es nuevo en MTHFR y se siente abrumado como yo, aquí hay algunos recursos excelentes para leer más:

  • Todo en mthfr.net
  • ¿Qué es MTHFR y por qué es importante para su salud? de la curación metabólica
  • ¿Cuál es el defecto genético MTHFR de Global Healing Center?
  • Detenga la locura de la tiroides en MTHFR
  • Esta entrevista de podcast con el Dr. Ben Lynch de Underground Wellness

¿Alguna vez le hicieron la prueba de MTHFR? ¡Comparte tu experiencia para ayudar a otros!

Este artículo fue revisado médicamente por el Dr. Scott Soerries, MD, Médico de Familia y Director Médico de SteadyMD. Como siempre, este no es un consejo médico personal y le recomendamos que hable con su médico.

Fuentes:

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11683544/
http://primarypsychiatry.com/the-role-of-l-methylfolate-in-depressive-disorders-commentary/
https://www.bmj.com/content/328/7455/1535
http://primarypsychiatry.com/l-methylfolate-methylcobalamin-and-n-acetylcysteine-in-the-treatment-of-alzheimeras-diseasearelated-cognitive-decline/
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22492374/

Una mutación del gen MTHFR afecta la capacidad del cuerpo para usar ácido fólico o folato y aumenta el riesgo de enfermedad. Aprenda a saber si lo tiene y qué hacer.